Es un estudio ecodirigido minimamente invasivo realizado a mujeres en etapa gestacional desde la semana 16 del embarazo.
Para el estudio de los cromosomas fetales y diagnostica tanto la normalidad como la presencia de alteracionescomo por ejemplo: Síndrome de Down, Edwards, etc.
Existen varias razones para que el médico ordene realizar una amniocentesis, entre ellas, edad materna avanzada, antecedentes de embarazo anterior con defectos congénitos, sospecha de anormalidades cromosómicas en reportes ecosonográficos previos y antecedentes familiares genéticos.