La amniocentesis ecodirigida es un estudio minimamente invasivo realizado a mujeres en etapa gestacional y que no requiere hospitalización.  Este estudio se realiza de preferencia a la semana 16 del embarazo y consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico, el mismo que será procesado y analizado por el especialista especialista en genética humana.

Este examen se utiliza para diagnosticar alteraciones congénitas o trastornos genéticos en el feto.

Existen varias razones para que el médico ordene realizar una amniocentesis, entre ellas,  edad materna avanzada, antecedentes de embarazo anterior o hijo anterior con defectos congénitos, anormalidades detectadas o sospecha  de anormalidades  cromosómicas en reportes ecosonográficos previos y antecedentes familiares genéticos.

Primeramente se realiza un estudio ecosonográfico o ecografía obstétrica en la que se determina la posición del feto, de la placenta, y la localización del área de mayor contenido de líquido amniótico, sitio en el cual de se procederá a realizar la punción.  Luego se procede a desinfectar el abdomen de la paciente y con la ayuda de la ecosonografía se introduce una aguja especial de amniocentesis hasta el líquido amniótico del cual se extrae la muestra necesaria indicada por el genetista para que realizar el estudio cromosómico del feto.

Una vez concluida la extracción de líquido, el médico revisará la integridad uteroplacentaria y fetal para  comprobar y verificar la inocuidad del procedimiento realizado.

Se recomienda a la paciente reposo de 48 horas luego de la realización de la amniocentesis.

Este procedimiento no representa prácticamente ningun riesgo para la paciente ni para el feto, sin embargo, las estadísticas mundiales reportan un porcentaje de  0.5 a 1.5% de estos procedimientos que podrían producir contracciones y eventualmente pérdidas fetales.

Al igual que para la ecografía obstétrica, este procedimiento no requiere preparación especial para realizarlo.